E诊断：小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）

定义

小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）是在孕期第4~5周，原始神经管形成障碍（神经管闭合缺陷）所致。

ChiariⅠ型畸形：后颅窝（轻度缩小）和小脑（大小正常）大小轻度不一致，导致小脑扁桃体位置降低。合并畸形：脑积水、脊髓空洞症、骨骼异常（颅底凹陷、Klippel-Feil综合征、寰枢椎融合畸形）。

Arnold-Chiari畸形（ChiariⅡ型畸形）：累及颅骨、硬膜、脑、脊柱和脊髓的复杂畸形。合并畸形：几乎均有腰部脊髓脊膜膨出症，此外还有脊髓空洞症（50%~90%）、脊柱纵裂、胼胝体畸形、灰质异位。

ChiariⅢ型：Arnold-Chiari畸形伴有低枕部或高颈部脑膨出并脑疝。

影像学征象

优选方法

MRI是首选检查方法。

ChiariⅠ型畸形：

CT表现

枕骨大孔可见小脑疝入；可合并脑室扩大；小脑表面的脑沟变浅。

MRI表现

小脑扁桃体呈三角形、低位，低于枕骨大孔水平线（枕骨大孔前、后缘中点连线）5mm以上；小脑表面的脑沟变浅；20%~40%患者有脊髓空洞症；枕骨大孔区脑脊液流量降低。

1-第四脑室狭长；2-小脑扁桃体显著细长，进入椎管；3-脊髓“刺”；4-脊髓突起；5-小脑压迫脑干；6-窦汇低位；7-凹形斜坡；8-“鸟嘴样”顶盖；9-丘脑间接触面增大；10-胼胝体部分发育不良

Arnold-Chiari畸形（ChiariⅡ型）：

CT表现

颅骨缺陷；枕骨斜坡凹陷。

MRI表现

小脑扁桃体极度细长，可以向下伸至第4颈椎体水平；第四脑室狭长；中脑顶盖“鸟嘴样”改变；延、颈髓交界处呈“Z”形弯曲；大脑半球脑回指状突起；小脑被压向脑干，压迫小脑幕切迹形成突起；脑积水；丘脑间接触面增大；孔型大脑镰；横窦及窦汇低位；后颅窝变窄；凹形斜坡。

临床方面

典型表现/病程与预后

ChiariⅠ型：50%患者无临床症状；脑干受压，产生脑神经功能障碍；嗜睡；颈痛。有症状的脊髓空洞症会出现与多发性硬化相似的临床症状。

Arnold-Chiari畸形（ChiariⅡ型）；脊髓脊膜膨出症状；巨颅畸形；括约肌无力；延髓症状；甲胎蛋白（AFP）升高。

治疗选择

针对脊髓脊膜膨出症或脑积水进行治疗，采用枕骨大孔截骨减压术。

Arnold-Chiari畸形（ChiariⅡ型）。矢状位T2WI像（a）和轴位T1WI像（b）显示，中脑顶盖呈“鸟嘴”样，合并幕上脑积水以及后颅窝狭窄（a）；脑回相互呈“咬合”状（b，箭头所示）

鉴别诊断

颅基底部压迫或颅内压升高导致的小脑扁桃体低位

颅底凹陷

颅内压升高

其他原因所致脑积水

要寻找病因最好行MRI检查