关于痉挛性斜颈

痉挛性斜颈（Spasmodictorticollis，ST）是指由于颈部的肌肉出现持续的痉挛，或者是间歇性的痉挛，使得头部不由自主旋转或偏斜正位，常见的有头旋转、向左右侧倾斜、前倾、后仰几种。头颈部不但失去正常的姿势，而且活动功能也受到影响，以成人肌张力障碍局限型发作最为常见，称之为特发性颈肌张力障碍（idiopathiccervicaldystonia,ICD）更确切。另据文献报道，痉挛性斜颈的患病率大约是9/10万，其发病率与性别和年龄相关，女性的发病率通常是男性的1.5-1.9倍。发病的高峰年龄为50－60岁，70%-90%的病人在40-70岁之间发病。

痉挛性斜颈的病理机制

痉挛性斜颈的确切病理机制尚未明确，可能与以下几方面相关：

1）遗传因素：部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的。全身性肌张力障碍的遗传学研究方面已取得了很大的进步，在其影响下限局性肌张力障碍的遗传学研究也有了点滴的进展。在一些家系中，颈肌张力障碍见于约10%的一级和二级亲属，有常染色体显性遗传的证据，伴外显率降低。有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。

2）外伤：外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，文献报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。

3）前庭功能异常：有报道痉挛性斜颈病人的前庭－眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍（如：书写痉挛，睑痉挛）也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，这也许前庭异常继发于。痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。

4）其他：短时或长时间的颈部震动刺激发现，患者头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。

痉挛性斜颈的临床表现

本病多为成年起病，男女均可发病，但女性发病率略高于男性。起病缓慢，病情逐渐加重，很少会自行消退或缓解。头颈部肌肉不能控制的异常运动，往往双侧肌群受累，但受累程度常不对称，致使头部偏向一侧作扭转运动。

此病在活动时或工作紧张时加重，睡眠时症状减轻或消失。症状经常是突然出现，表现为“颈部的牵拉或拖拉”或者是头部的不随意转动或急转。非典型症状可导致误诊为“关节炎，颈神经根病，精神性疾病，帕金森或颞下颌关节综合征。颊部、眼睑（睑痉挛）、手臂(书写痉挛)和躯干是最常见被累及的部位，具有某些诱发和抑制因素是原发性肌张力障碍性的特点，有代表意义的如通过接触下颌、面部、头部可以减轻肌张力障碍。

痉挛性斜颈在3-5年内趋向加重，持续时间可从1个月到18年，存在很大差异。而后症状有趋于稳定的表现。在稳定之后可能有一轻微的缓解过程。但缓解不明显，常常是不完全的或非持续性的，缓解率大约10-20%，而且通常发生在发病初的一年内。

另外，疼痛在痉挛性斜颈中发生率较高，该特征有助于区分其他类型的局部肌张力障碍，而且与功能障碍相关。在患病过程中，75%的患者在某些时间点存在疼痛，而且这种疼痛是功能障碍的主要来源。疼痛还与头部的持续痉挛转动及旋转程度相关。功能障碍也常由于异常头颈姿势而回避社会交往引起。

痉挛性斜颈的治疗

药物治疗：一般用来辅助肉毒素，虽然没有实验证明二者之间存在协同作用。大剂量和高频率注射肉毒素与中和抗体相关。所以药物的特殊用途可能是防止这种并发症。抗胆碱能药，苯二氮卓类药，巴克诺芬（γ-氨基丁酸类似物）替格里托（氨甲酰苯卓制剂）和苯海拉明在一定百分比的病人中都有效。抗胆碱能药，苯二氮卓类药，巴克诺芬是最常用的。

肉毒毒素注射：应用肉毒素的化学去神经法极大地改变了颈挛性斜颈病人的预后。与以前所有的治疗方法相比：肉毒素在短时间内使患者症状改善率提高，并该药物治疗的副作用较少，肉毒素应用方面最重要的因素是疼痛位点和导致异常姿势的肌肉的辨认。需要对和颈的肌肉作用很好的认识。

胸锁乳突肌、斜方肌、头夹肌和肩胛提肌是常注射的部位。注射肌肉的数量，每块肌肉的注射针数，肉毒素的应用浓度对每一个患者各不相同。通常在注射后1周开始显效，每疗程不超过8周，其疗效可维持12周，3-4个月可以重复注射。每疗程总量为200U(botox)左右。据报道姿势改善的有效率为71%，疼痛缓解的有效率为76%。

下咽困难，颈部无力和注射点的局部疼痛是最常见的副作用。但是，耳鸣、口干、类似流感症状、嗜睡、发音困难和全身乏力都被报道过。许多研究表明每一个治疗周期中20%-30%的病人有副作用，而且50%的病人出现在治疗中的某一时间。副作用大部分以应用的剂量为基础。应用最大剂量的研究报道几乎100%的病人出现副反应。而用小剂量则副反应的发生率不到7%。通常建议应用合适的小剂量疗法，每疗程不超过300u(BOTOX)，用药间歇不短于3个月。

治疗无效分为两种类型：原发性无反应，原因包括肉毒素剂量不够，注射的肌肉不正确，或其他一些技术因素。继发性无反应是因为肌肉活动方式的改变或中和抗体的形成。这可以通过注射的肌肉是否有萎缩来鉴别。

一项研究发现最少5%-10%的病人产生了中和抗体，占无反应患者的33%。每一位对注射治疗失去反应和注射的肌肉并未出现萎缩的病人都应被确定是否产生了中和抗体。两次治疗的间隔过短和剂量过大与抗体反应的形成有关。对于A型肉毒素无效的病例可以考虑应用B型和F型肉毒素注射治疗。

手术治疗：对于那些肌张力障碍是持续的，对大量药物和肉毒素注射无效的和伴有显著性功能障碍的患者，需要手术治疗。

1）颈神经前根、副神经根切断术：又称Foester-Dandy手术。在显微镜下切断上侧颈1-3神经前根，并在椎动脉平面切断副神经根。术后效果不满意者，可进一步在颈部切除病侧副神经支。据报告，70%左右的患者术后有改善，但1/3患者丧失头的自主旋转能力；1/3的患者有咽下困难。

2）立体定向手术：肌痉挛范围超过颈段，或应用其他疗法效果不显著者，可使用此手术破坏丘脑腹外侧核的内侧。Hassler等对水平旋转型做中断ForelH丘脑束手术；对旋转或倾斜型则破坏其丘脑腹前核（VA）及其苍白球和黑质-丘脑传入纤维，疗效可达36%~73%。但手术可导致偏瘫、失语、共济失调等并发症，目前已较少应用。

3）选择型颈肌及神经切断术：不同类型痉挛性斜颈的头部姿势是各相关肌肉收缩构成的，而不是颈部全部肌肉参与的结果。手术治疗只需针对这些主要肌肉，没有必要切断双侧颈神经根和副神经根，以避免不必要的并发症。并提出，对旋转型斜颈可仅切除同侧的头夹肌和对侧的副神经；对后仰型斜颈，用手术切除左右部分斜方肌、头夹肌、头及颈半棘肌；对前屈型斜颈，可切断双侧副神经；对侧弯型斜颈，则做头弯向侧的头夹肌、肩胛提肌，个别病人如有同侧胸锁乳突肌的痉挛，也可加做副神经切断术。

4）选择型周围神经切断术：此法主要切断颈神经根后支，切断的范围依据痉挛肌群多寡选择。其理由是所有颈后肌群全由颈1-7的神经后支支配。如果病情需要，可以一直切到颈7。该手术方法对旋转型斜颈有一定疗效。

5）副神经根显微血管减压术：打开枕大孔及上颈段椎管。在手术显微镜下观察双侧副神经根周围有无血管对其压迫，通常压迫神经的血管是椎动脉、小脑后下动脉或脊髓后动脉，确认后切断该处齿状韧带，在神经与压迫血管之间垫入Tefleon绵，使之隔开。手术近期有一定效果，长期疗效尚待观察。